Laboratorul de Genetică Moleculară din Centrul „Robănescu – Pădure” oferă diagnostic molecular RT-PCR și consiliere genetică pentru copii 0-18 ani cu afecțiuni neuromusculare rare, integrat în Nucleul de Cercetare Științifică Medicală.
Servicii
- Cercetare etiologie intelectual disability (CNV patogene)
- Testare genetică boli neuromusculare (SMA, DMD)
- Analize RT-PCR compartiment Medicină Moleculară
Lista afecțiuni investigate
- Amiotrofie spinală (SMA) – screening neonatal, testare mutații SMN1
- Distrofie musculară Duchenne (DMD) – deleții/duplicații genă DMD
- Sindroame genetice rare: Ehlers-Danlos, MICPCH (mutații CASK)
- Deficiențe intelectuale sindromice/non-sindromice (CNV patogene)
- Cataractă congenitală genetică
- Boli neuromusculare cu etiologie genetică (polineuropatii ereditare)
Echipa
Dr. Elena Silvia Shelby
Medic primar Genetică Medicală
Dr. Elena Neagu
Medic Primar Genetică Medicală
